Ledimanche 1 mai 2022. Il y a juste soixante ans, une équipe française découvrait l'anomalie génétique à l'origine de la trisomie 21. Une avancée réalisée grâce aux travaux d'une jeune médecin étrangement oubliée : Marthe Gautier. Elle vient de disparaître, le samedi 30 avril, à l'âge de 96 ans. Pour le magazine La Recherche CetteJournée Mondiale a été mise en place par l’AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, créée en 1990 pour soutenir la recherche et faire connaitre les avancées scientifiques et médicales sur la Tous ensemble pour la recherche de traitements et de solutions" Navigation du Verneuil & Trisomie 21. Les Français et la Maladie de Verneuil. Appel pour Recherche Génétique . Des neuds et des couettes. Verneuil c’est pas du cinéma. Archives de Journée Mondiale 6 Juin. Conférence de Presse Médicale Humira® (Laboratoire Abbvie) Milan 6 mai 2016 - En route Programmede formation. Il y a 4 modules de formation : Module 1 : Prendre soin de la personne âgée (17h) Module 2 : Répondre aux besoins de la personne âgée (18h) Module 3 : Protéger la LAssociation Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) est la 1ère association française créée en 1990 par un groupe de chercheurs de l’hôpital Necker. Vay Nhanh Fast Money. Qu'est-ce que la trisomie 21 ? L’expression trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques. Il désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2. Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont constitués essentiellement d’acide désoxyribonucléique plus connu sous le nom ADN ainsi que des chromosomes 🧬 sont répartis comme suit 44 chromosomes s’organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe la plus petite unité d’information génétique est appelée gène. Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e chromosomes sexuels qui déterminent le sexe XX chez la femme et XY chez l’ chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome environ 300, déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme. Quelle est la cause de la trisomie 21 ? La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique normalement, l’homme possède 46 chromosomes cf lexique organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’ maladie génétique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques recherche scientifique a pour but de faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients la sur-expression du chromosome 21 », en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire. La trisomie 21 est-elle une maladie ? Si l’on définit une maladie comme une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants, alors la trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont part, le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision pleine d’espérance de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a employé le terme de maladie de l’intelligence. La trisomie 21 est-elle une maladie congénitale ? Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause héréditaire, virale, toxique….La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 affection constitutionnelle peut s’associer à des anomalies congénitales, malformatives ou non cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…à une déficience mentale qui est ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie. Les personnes porteuse de trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 Pourquoi trisomie 21 et pas "syndrome de Down" ? Sous l’impulsion du professeur Jérôme Lejeune, l’expression trisomie 21 » remplace définitivement le terme de syndrome de Down et celui de mongolisme qui lui est lié, car son usage repose sur une triple erreur Historique, car ce n’est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée première description clinique de la trisomie 21 en 1838.Scientifique, car cette maladie ne découle pas d’une régression raciale » ou d’une forme archaïque de l’homme », comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d’un chromosome car Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise. Quel est le risque d'avoir un enfant trisomique ? C’est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à estime qu’il y a environ 50 000 personnes avec trisomie 21 en France environ 500 naissances par an en France. Ces dernières années, l’espérance de vie de ces personnes a bien augmenté et se rapproche de celle de la population générale. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire. Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente selon l’âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu’une femme de 40 ans. Les formes de trisomie 21 Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95 % des cas de trisomie 21. Trisomie 21 libre, complète et homogène Libre s’oppose à translocation les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres ;Complète s’oppose à partielle la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 ;Homogène s’oppose à mosaïque la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées 10, 20 ou 30 cellules selon les laboratoires. Le terme d’homogène ne permet cependant pas d’exclure la présence d’une mosaïque dans les autres cellules de l’organisme. Trisomie 21 en mosaïque Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme. Elle varie considérablement d’un sujet à l’autre et, chez le même individu, d’un organe ou d’un tissu à l’autre. Trisomie 21 par translocation Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome transloqué. Quels sont les signes de la trisomie 21 ? Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’ conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes les niveaux de QI sont très variés dans toute dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance malformation cardiaques, digestives,…, ou survenant au cours de la vie endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives….La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique c’est ce que propose l’Institut Jérôme la même façon, une prise en charge spécialisée kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Néanmoins, des avancées importantes dans la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années et suscitent des espoirs raisonnables d’améliorer un jour leur condition. Trouvera-t-on un traitement pour guérir les personnes trisomiques ? Une consultation à l’Institut Jérôme Lejeune, premier centre de consultation pour la trisomie 21 en EuropeUne personne trisomique souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée approche par le génotype. L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse approche par le phénotype. Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. La finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Les missions de la Fondation pour soigner la trisomie 21, en musique ! QUelques ouvrages pour découvrir la trisomie 21 FAQ de la recherche sur la trisomie 21 Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent ? Le 3ème chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième chromosome entièrement, cependant certaines recherches cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…. Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés. Cette recherche progresse bien et devrait mener à des études cliniques dans les toutes prochaines années. A partir de quel âge sera-t-il possible de proposer de nouvelles thérapeutiques à ces enfants et adultes ? L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales kinésithérapie, orthophonie... Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Le suivi régulier par les pédiatres permet de ne pas prendre de retard, il doit se faire dès la naissance et tout au long de la vie. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles. Ces nouvelles attitudes thérapeutiques ont permis d’augmenter la durée de vie des personnes avec trisomie 21. Lorsqu’un traitement spécifique sera découvert, il faudra se poser la question du traitement en anténatal, afin de pouvoir accompagner le développement neurologique en anténatal dès le diagnostic posé et évaluer alors si un traitement pourrait être efficace et bien toléré par le bébé et par sa mère pendant la grossesse. La recherche internationale n’a pas encore permis de proposer un traitement en anténatal. Comment seront évaluées ces modifications et avancées thérapeutique ? L’enfant ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage. Ainsi cela l’aidera à progresser et à s’insérer dans la vie actuelle. Comment se déroule le suivi chez les adultes ? Ce suivi est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante. Actuellement il n’existe pas de traitement spécifique chez l’adulte mais ce suivi permet à l’adulte de traiter ou dépister des complications qui peuvent survenir et ainsi aider l’adulte porteur de trisomie 21 Pour aller plus loin A propos de la fondation Jêrome Lejeune Soigner, chercher, défendreÀ la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…. Elle poursuit trois missions La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique, L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques, La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle. Depuis 2005, le 21 mars a lieu la journée mondiale de la Trisomie 21, principale cause du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles. L’objectif de cette journée est de sensibiliser et de changer le regard sur cette maladie encore mal connue du grand public. Qu’est-ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 ou syndrome de Down n’est pas une maladie mais une anomalie génétique. Elle se caractérise par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de trisomie 21 ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. C’est en 1958 que le professeur Jérôme Lejeune découvre cette anomalie génétique, qualifiée autrefois de mongolisme » et considérée à tort comme une dégénérescence raciale. Pour la première fois, un lien est établi entre aberration chromosomique et déficience intellectuelle. Par la suite, le professeur Lejeune et son équipe découvrent le mécanisme de nombreuses autres maladies chromosomiques ce qui a permis le développement de la cytogénétique et de la génétique moderne. Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de ce type de trisomie, ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. Une journée de sensibilisation Le 21 mars a lieu la journée mondiale de la Trisomie 21, mise en place avec le soutien des Nations Unies. C’est en 2005 que l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT choisie la date du 21 mars qui s’écrit également 21/3 ou 3/21 en anglais, en référence au fait que les personnes atteintes de cette anomalie ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’objectif est de mobiliser les professionnels de santé, les chercheurs, les associations et les familles pour informer et sensibiliser le grand public et pour faire évoluer le regard porté sur les personnes atteintes de Trisomie 21. L’objectif est de mobiliser les professionnels de santé, les chercheurs, les associations et les familles pour informer et sensibiliser le grand public et pour faire évoluer le regard porté sur les personnes atteintes de ce trisomie. La trisomie 21 en quelques chiffres La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente et la cause principale du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles. 8 millions de personnes sont atteintes de trisomie 21 dans le monde dont en Europe et en France. La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Ainsi, on estime que cette probabilité est de 1 pour 2000 naissances vers 20 ans, de 1 pour 400 naissances vers 38 ans et de 1 pour 100 naissances vers 40 ans. L’espérance de vie d’un enfant atteint de trisomie 21 a fortement augmenté ces dernières années. Il est estimé à 60 ans aujourd’hui, contre 20 ans dans les années 50. La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Ainsi, on estime que cette probabilité est de 1 pour 2000 naissances vers 20 ans, de 1 pour 400 naissances vers 38 ans et de 1 pour 100 naissances vers 40 ans. Le 21 mars a lieu la journée mondiale de la trisomie 21. La date du 21/3 a été choisie en référence au fait que les personnes atteintes de cette anomalie ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’objectif est d’informer et de sensibiliser le grand public sur cette maladie encore mal connue. _______________________________________________ Pour ne rien rater, suivez-nous sur les réseaux sociaux 🙂 Follow sohealthy_fr _______________________________________________ Tags21 mars journée mondiale de la trisomie 21 trisomie 21 Santé buccodentaire participez au congrès Sens et sensorialité » de l’association SOSS Le 06/07/2022 Le 23 aout prochain, SOSS organise son congrès national avec Rhapsod’if en région parisienne. Il s'adresse à tous publics, professionnels, usagers, personnes concernées, familles, aidants, décideurs. Lire l'article Publié le 28/02/2019 à 1042 La trisomie 21 ou syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Face à la naissance d’un enfant touché par cette pathologie, les parents peuvent se sentir seuls et en détresse. Plusieurs associations sont disponibles pour leur venir en aide. La découverte de la trisomie d’un enfant est parfois difficile à vivre pour les parents. Inquiétude vis-à-vis de l’avenir, nombreuses questions concernant son éducation… Tout d’abord, parlez-en », souligne l’Association de parents de l’enfance en difficulté Aped. Ne restez pas seul. Plusieurs parents vivent la même situation que vous. Vous pouvez faire part de vos inquiétudes à votre entourage ou à un intervenant », Il est aussi important de vous déculpabiliser. Vous n’êtes pas responsable. Votre enfant est différent et fera des apprentissages à un rythme différent des autres jeunes », poursuit l’Aped. Votre amour, votre soutien et votre patience lui permettront de vivre de grands succès. » Un avenir possible N’hésitez pas à chercher du soutien et de l’accompagnement dans vos démarches ». Vous pouvez contacter l’Aped pour obtenir davantage d’information sur la problématique de votre enfant, vous guider dans vos démarches et vous référer vers les ressources et services qui pourraient vous aider. » Sachez qu’ aujourd’hui beaucoup d’adultes trisomiques acquièrent une certaine autonomie et ont une vie sociale, grâce à leurs activités ou à leur vie professionnelle ». Des questions médicales ? Si vous souhaitez obtenir plus d’informations sur l’aspect médical de la trisomie 21, vous pouvez vous rendre sur le site de l’Association française pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT. Cette association de parents, créée à l’initiative de chercheurs travaillant à l’hôpital Necker a pour objet de faire connaître ce syndrome et de soutenir la recherche. Pour encore plus d’informations, vous pouvez contacter L’UNAPEI Union Nationale des Associations de parents et d’amis de personnes Handicapés mentales ; Trisomie 21 France Anciennement FAIT 21 association nationale regroupant l’ensemble des GEIST 21Groupe d’Etude pour l’Insertion Sociale des personnes porteuses d’une Trisomie 21, associations de parents et de professionnels pour l’aide à l’insertion en milieu ordinaire ; Trisomie 21 Rhône et Métropole de Lyon. Cette association locale a pour but de créer un réseau de soutien et d’information pour les personnes confrontées à la trisomie 21 dans la région lyonnaise. Pour la première fois, des patients intimement touchés par la trisomie 21 ont été interrogés par un institut de sondage sur leur maladie et ce, en miroir du grand public, également sondé sur ce sujet. Pour la première fois, des patients intimement touchés par la trisomie 21 ont été interrogés par un institut de sondage sur leur maladie et ce, en miroir du grand public, également sondé sur ce sujet 1 . Du 25 mai au 1 er juin une enquête d’opinion sur la problématique de la trisomie 21 a été menée par téléphone auprès de 301 personnes par l’institut de sondage Règle de trois ». Comble de l’audace, une enquête complémentaire permettant un regard croisé avec le grand public a été conduite auprès de 21 jeunes adultes trisomiques interrogés sur leur vie et sur le bonheur. Les principaux enseignements de l’enquête grand public. La connaissance de la maladie par le grand public est indirecte 18% des répondants déclarent avoir une proximité avec la trisomie 21 soit par la famille soit par des amis ou le milieu professionnel. La trisomie 21 est principalement perçue comme un handicap, une maladie avec ses difficultés inhérentes 73%. Elle est considérée comme une maladie handicapante, mais que le patient peut assumer 56% des enquêtés estiment qu’il s’agit d’ une maladie difficile à porter mais qui n’empêche pas de vivre sa vie ». Autre résultat fort qui conforte cette idée, 85% des répondants estiment qu’une personne trisomique peut être heureuse. Et ils distinguent les principaux freins au bonheur de la personne trisomie 21 le regard des autres, et la discrimination qu’il subit école, lieu de travail. En ce qui concerne la participation de l’Etat à la recherche de solutions thérapeutiques pour traiter la trisomie 21, la réponse des interviewés est sans appel. 97% dont 76% très favorables souhaitent que l’Etat s’implique dans la recherche et la finance. 97% des sondés souhaitent que l’Etat s’implique dans la recherche Les réactions face à l’avortement de 96% des enfants trisomiques dépistés révèlent une fracture générationnelle de bon augure si seulement 20% des 35 ans et plus se disent choqués par ces avortements, 38% des répondants de moins de 35 ans les dénoncent. Les jeunes générations semblent donc plus concernées par l’accueil des personnes handicapées que leurs aînés. Aujourd’hui, la recherche sur la trisomie 21 est financée par des associations. L’Etat doit-il intervenir financièrement dans ces recherches ? Le dépistage est très majoritairement identifié comme étant un facteur incitatif à l’avortement des enfants trisomique 21 de 83 à 86% en fonction de l’âge du répondant. Autrement dit, si le dépistage n’était pas généralisé en France nous ne connaitrions probablement pas la situation eugénique actuelle. Les raisons qui conduisent à l’élimination d’un enfant trisomique 21 apparaissent d’abord d’ordre politique ou social pour 52% des répondants, le manque d’aide, d’information et d’accompagnement est mis en cause. Pour une minorité, elle correspond à un choix délibéré 22%. A la lecture de ces résultats, on peut aisément concevoir ce que produirait une politique d’information et d’accueil qui se substituerait à la politique eugénique en vigueur. Les répondants dénoncent la discrimination dont sont victimes les personnes trisomiques. 76% estiment qu’il y a discrimination quand on conditionne le droit à la vie au nombre de chromosomes ou à l’épaisseur de la nuque. 77% la dénoncent quand l’Etat ne soutient pas la recherche d’un traitement pour la trisomie 21. 89% quand un jeune handicapé se voit interdire l’entrée dans une discothèque situation réelle qui fit grand bruit dans la presse. Ces généreux déclaratifs contrastent avec les faits comment la société française agit-elle pour enrayer la maladie et sa stigmatisation ? Dans la seconde partie de l’enquête, 21 jeunes adultes moyenne d’âge de 24 ans atteints de trisomie 21 sont interrogés. Dans la seconde partie de l’enquête, 21 jeunes adultes moyenne d’âge de 24 ans atteints de trisomie 21 sont interrogés. Quand on leur demande s’ils sont heureux, la réponse est unanime tous répondent oui ! Perception du bonheur qui ne masque pas les difficultés pour les jeunes adultes, la trisomie 21 est une maladie et un handicap, mais aussi une souffrance liée au regard des autres. Il faut accepter les regards » dit l’un d’entre eux. Certains jeunes déclarent vivre leur maladie de manière positive c’est très important j’ai un chromosome en plus » ou encore, être handicapé, ça ne me gêne pas », la trisomie c’est d’aimer les autres ». Et qu’est ce que le bonheur pour ces jeunes ? Il est simple et étroitement corrélé à la vie quotidienne et à la relation humaine comme l’illustre le verbatim suivant être un homme », être au travail », en famille et avec les amis ». Comment être plus heureux ? Être comme les autres », réussir à avoir un travail », avoir des nouveaux amis et accueillir les gens », etc. Les jeunes adultes nous définissent un programme d’actions pressantes à mener la quasi-totalité nous disent qu’il est urgent de les aimer tels qu’ils sont, nous demandent qu’on les aide à avoir accès à une vie normale » sans discrimination, et de changer notre regard sur les personnes trisomiques. Saurons-nous relever le défi que nous lancent ces jeunes ? Plus qu’un sondage d’opinion, cette enquête croisée sonde notre désir d’humanité et déplace notre regard de la chimère de nos peurs vers la réalisation d’un nouvel homme. 1 L’ensemble des réponses à cette enquête est disponible sur le site

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